我儿子两岁,地贫基因分析结果为：β17/β41/β42双重杂合子；-α3.7杂合子.这种地贫有多严重?

来源：学生作业帮助网编辑：作业帮时间：2024/05/07 07:35:00

17和41－42同时检出如果不考虑别的因素基本是重度β地贫.这两种突变都属于比较严重的,同时影响到两个β珠蛋白基因会引起β珠蛋白（血红蛋白）合成的严重障碍.两个突变在同一个基因上（换句话说只影响到一个基因）理论上可能,但是可能性很小.3.7缺失影响到一个α珠蛋白基因（一共四个）,本身不是大问题,在你孩子这种情况下甚至可以说是不幸中一点小小的幸运.因为这个缺失可能造成α珠蛋白合成的轻微障碍,反而在一定程度上减轻了α和β珠蛋白合成失衡的问题,所以全面考虑地贫应该属于中度偏重,这也许也是你们的孩子到两岁（而非一般重度地贫患者的几个月）才确诊的原因之一.很遗憾,即使这样预后也不是很乐观.
另外如果有继续生育的打算,强烈建议孕中检查胎儿基因型.你们夫妻一个是轻度β地贫患者,一个是轻度β+α地贫基因携带者（这只是已知问题,不排除有其他问题的可能）.这种情况应该孕中做羊水穿刺或绒毛膜检查,如果胎儿同时遗传到你们两人的β突变应该放弃,如果没有则可以生产.

应该还是初期吧..

我儿子两岁,地贫基因分析结果为：β17/β41/β42双重杂合子；-α3.7杂合子.这种地贫有多严重? 地贫基因分型我和儿子都是地贫,检查结果为 β珠蛋白基因突变类型 654M/N 平时饮食要注意什么能打预苗吗?儿子现在一周岁您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法结果基因缺失,a-地贫1基因杂您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法结果基因缺失,a-地地贫检查后结果为：检出α-地贫基因SEA缺失杂合子,其它结果没有问题,我儿子五岁,而且比较瘦,这个对他会有影响吗?而且有时扎手指验血其它结果一点事都没有,请问平时要注意些什么吗? 我是αβ地贫,我老公是β地贫,有地贫基因检测报告两份.求分析. 地贫检测报告有三个基因缺失算轻还是重我小孩今年5岁,身体素质不好,结婚时也没做过婚检,上星期做地中海贫血基因检测为结果如下SEA基因缺失,α3.7基因缺失,α4.2基因缺失.β珠蛋白基因CD（A 我检查没有地贫,为何儿子（三岁2个月）a地中海贫血检出为a珠蛋白基因缺失（--SEA/aa）地贫基因查验结果为- -SEA/aa型, 我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子我想问一下对婴儿有无影响(小孩他爹查了没有地贫) 地贫检查结果：a-地贫基因（a-地贫） — —SEA/aa型 β-地贫基因（β-地贫）未见17种异常中型?还是重型?需要治疗吗? B 地中海贫血基因分析分结果为B EM/BN 结果为--sea型基因缺失（东南亚型）杂合的地贫严重吗小孩地贫,7岁,结果为β地中海贫血基因分型（17种突变）：基因突变,IVS-II-645位点突变基因杂合子查过微量元素不缺,都很正常；但验血中的报告为：红细胞平均体积61fl（正常值为：800~100区间} 我孕前检查出有地贫.基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基因帮看这个地贫检测单：a珠蛋白基因分析：1,检出SEA缺失杂合子 2,未检出-a3.7 -a4.2缺失 3,检出WS点突变B地贫17种位点突变检测结果：B珠蛋白基因常见17种位点未见突变.检验提示：a 地贫(HbH)病孕做地贫基因分析检查有什么步骤患有地中海贫血对胎儿有影响吗?患者信息：女 30岁广西北海病情描述(发病时间、主要症状等)：本人怀孕18周,患有地贫,我老公没有.我的地贫基因检验结果如下：a-地贫基因检测结果：a1基怎样分析基因测序结果